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Perfil de porfirinas

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Deficiencias genéticas en la producción de hemo

El Perfil de Porfirinas mide el nivel de porfirinas en la orina. Un nivel alto de porfirinas puede indicar porfiria. La porfiria se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias o adquiridas que impiden que el cuerpo produzca correctamente el hemo, precursor de la hemoglobina. Los niveles elevados de porfirinas en la orina se deben a la inhibición de pasos enzimáticos clave, como deficiencias genéticas en las enzimas productoras de hemo, hepatitis, enfermedad renal, enfermedad eritroide, así como a la inhibición de la síntesis de la enzima hemo por metales pesados. Se han encontrado niveles elevados de porfirinas urinarias tanto en animales de experimentación como en humanos expuestos a metales pesados.

Requisito de muestra

Mínimo 10 mL de orina.
Por favor vea Instrucciones de recolección para obtener instrucciones detalladas.

Detalles

El perfil incluye marcadores que actúan como intermediarios en la vía de síntesis del hemo. Los niveles anormales de estas porfirinas pueden indicar diversos trastornos, como porfirias, intoxicación por plomo, enfermedades hepáticas y ciertos tipos de cáncer.

Analitos

  • Coproporfirina I y III (CP)
  • Heptacarboxi (7-CP)
  • Hexacarboxi (6-CP)
  • Pentacarboxi (5-CP)
  • Precoproporfirina (PreCP)
  • Uroporfirinas (UP)
 
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